Acerca del síndrome de Marfan de la Fundación Nacional de Marfan
Síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo. El tejido conectivo sostiene todas las partes del cuerpo en conjunto y ayuda a controlar la forma en que el cuerpo crece. Dado que el tejido conectivo se encuentra por todo el cuerpo, características del síndrome de Marfan pueden ocurrir en diferentes partes del cuerpo.
Características del síndrome de Marfan se encuentran más frecuentemente en el corazón, los vasos sanguíneos, los huesos, las articulaciones y los ojos. A veces también se ven afectados los pulmones y la piel. El síndrome de Marfan no afecta la inteligencia.
Aproximadamente 1 de cada 5.000 personas tienen síndrome de Marfan. Esto incluye a hombres y mujeres de todas las razas y grupos étnicos.
¿Qué causa el síndrome de Marfan?
Síndrome de Marfan es causado por un defecto (mutación) en el gen que le dice al cuerpo cómo hacer fibrilina-1 - una proteína que es una parte importante de tejido conectivo.
Este defecto resulta en un aumento de una proteína llamada factor de crecimiento transformante beta, o TGF. El aumento de TGFß causa problemas en el tejido de todo el cuerpo, lo que crea las diferentes características del síndrome de Marfan y causar problemas médicos para las personas con síndrome de Marfan.
Las personas pueden heredar el síndrome de Marfan, lo que significa que tienen la mutación de un padre que tiene la enfermedad. Este es el caso de aproximadamente 3 de cada 4 personas con el síndrome de Marfan. Otras personas tienen una mutación espontánea, lo que significa que son los primeros en su familia en tener el síndrome de Marfan. Las personas con síndrome de Marfan tiene una probabilidad de 50-50 de transmitir la mutación a cada vez que tienen un hijo.
Las personas nacen con el síndrome de Marfan, pero no pueden notar funciones hasta más tarde en la vida. Características del síndrome de Marfan pueden aparecer a cualquier edad, incluso en lactantes y niños pequeños. Pueden empeorar con la edad.
Características
Características del síndrome de Marfan se producen en muchas partes diferentes del cuerpo. Una persona que rara vez tiene todas las características. Algunas de las características del síndrome de Marfan son fáciles de ver. Otras características, como problemas del corazón, se ocultan y necesitan pruebas especiales para encontrarlos. Es importante que una persona con las características de Marfan ver a un doctor que sepa sobre el síndrome de Marfan.
¿Qué sistemas del cuerpo están afectadas?
Corazón y Vasos Sanguíneos (sistema cardiovascular)
• aorta agrandada o abultado, el principal vaso sanguíneo que lleva sangre desde el corazón (dilatación aórtica o aneurisma)
• La separación de las capas de la aorta que puede causar que se rasgue (disección aórtica)
• "Floppy" válvula mitral (prolapso de la válvula mitral - MVP)
Huesos y articulaciones (Sistema esquelético)
• Los largos brazos y piernas
• Alto y delgado tipo de cuerpo
• La curvatura de la columna vertebral (escoliosis o cifosis)
• se hunde en el pecho (pectus excavatum) o sobresale del pecho / la paloma (pectus carinatum)
• Los dedos largos y delgados
• Las juntas flexibles
• Los pies planos
• Los dientes que están abarrotados
Ojos (sistema ocular)
• miopía severa (miopía)
• Luxación del cristalino del ojo
• Desprendimiento de retina
• glaucoma precoz
• Los primeros cataratas
Otros sistemas del cuerpo
• Las estrías en la piel, que no se explican por el embarazo o el aumento de peso
• colapso repentino del pulmón (neumotórax espontáneo)
• Inflamación de la membrana que rodea la columna vertebral (ectasia dural). Esto se encuentra con CT o MRI de la espalda
Síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo. El tejido conectivo sostiene todas las partes del cuerpo en conjunto y ayuda a controlar la forma en que el cuerpo crece. Dado que el tejido conectivo se encuentra por todo el cuerpo, características del síndrome de Marfan pueden ocurrir en diferentes partes del cuerpo.
Características del síndrome de Marfan se encuentran más frecuentemente en el corazón, los vasos sanguíneos, los huesos, las articulaciones y los ojos. A veces también se ven afectados los pulmones y la piel. El síndrome de Marfan no afecta la inteligencia.
Aproximadamente 1 de cada 5.000 personas tienen síndrome de Marfan. Esto incluye a hombres y mujeres de todas las razas y grupos étnicos.
¿Qué causa el síndrome de Marfan?
Síndrome de Marfan es causado por un defecto (mutación) en el gen que le dice al cuerpo cómo hacer fibrilina-1 - una proteína que es una parte importante de tejido conectivo.
Este defecto resulta en un aumento de una proteína llamada factor de crecimiento transformante beta, o TGF. El aumento de TGFß causa problemas en el tejido de todo el cuerpo, lo que crea las diferentes características del síndrome de Marfan y causar problemas médicos para las personas con síndrome de Marfan.
Las personas pueden heredar el síndrome de Marfan, lo que significa que tienen la mutación de un padre que tiene la enfermedad. Este es el caso de aproximadamente 3 de cada 4 personas con el síndrome de Marfan. Otras personas tienen una mutación espontánea, lo que significa que son los primeros en su familia en tener el síndrome de Marfan. Las personas con síndrome de Marfan tiene una probabilidad de 50-50 de transmitir la mutación a cada vez que tienen un hijo.
Las personas nacen con el síndrome de Marfan, pero no pueden notar funciones hasta más tarde en la vida. Características del síndrome de Marfan pueden aparecer a cualquier edad, incluso en lactantes y niños pequeños. Pueden empeorar con la edad.
Características
Características del síndrome de Marfan se producen en muchas partes diferentes del cuerpo. Una persona que rara vez tiene todas las características. Algunas de las características del síndrome de Marfan son fáciles de ver. Otras características, como problemas del corazón, se ocultan y necesitan pruebas especiales para encontrarlos. Es importante que una persona con las características de Marfan ver a un doctor que sepa sobre el síndrome de Marfan.
¿Qué sistemas del cuerpo están afectadas?
Corazón y Vasos Sanguíneos (sistema cardiovascular)
• aorta agrandada o abultado, el principal vaso sanguíneo que lleva sangre desde el corazón (dilatación aórtica o aneurisma)
• La separación de las capas de la aorta que puede causar que se rasgue (disección aórtica)
• "Floppy" válvula mitral (prolapso de la válvula mitral - MVP)
Huesos y articulaciones (Sistema esquelético)
• Los largos brazos y piernas
• Alto y delgado tipo de cuerpo
• La curvatura de la columna vertebral (escoliosis o cifosis)
• se hunde en el pecho (pectus excavatum) o sobresale del pecho / la paloma (pectus carinatum)
• Los dedos largos y delgados
• Las juntas flexibles
• Los pies planos
• Los dientes que están abarrotados
Ojos (sistema ocular)
• miopía severa (miopía)
• Luxación del cristalino del ojo
• Desprendimiento de retina
• glaucoma precoz
• Los primeros cataratas
Otros sistemas del cuerpo
• Las estrías en la piel, que no se explican por el embarazo o el aumento de peso
• colapso repentino del pulmón (neumotórax espontáneo)
• Inflamación de la membrana que rodea la columna vertebral (ectasia dural). Esto se encuentra con CT o MRI de la espalda
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